A acromatopsia é uma patologia rara e pouco conhecida, estimando-se que a média de doentes em todo o mundo é de 1 em 40.000. Caracteriza-se pela incapacidade para perceber a cor e para atingir uma acuidade visual satisfatória em ambientes com luz elevada. É possível que pessoas que sofrem de acromatopsia apenas sejam capazes de perceber cores como o branco, o preto e alguns tons de cinzento.
Esta patologia caracteriza-se por uma disfunção dos cones (células da retina responsáveis pela visão a cores e pela visão diurna). Habitualmente a sua causa é genética, no entanto, alguns casos podem resultar de acidente ou danos neuronais. Vamos conhecer melhor a acromatopsia.
Acromatopsia ou cegueira de cores
Os cones e os bastonetes são as células fotossensíveis que constituem a camada de células mais externa da retina. Os cones, células que apresentam danos na acromatopsia, são responsáveis pelo reconhecimento das cores e habitualmente fornecem imagens mais nítidas e ricas em detalhes. Os bastonetes são mais sensíveis à luz, daí que, em situações de pouca luminosidade, a visão dependa exclusivamente destes.
Na acromatopsia, também conhecida como cegueira de cores, para além da incapacidade ou dificuldade para perceber as cores, é também comum a presença de uma acuidade visual insatisfatória em ambiente com luminosidade elevada.
Podemos classificar a acromatopsia de diferentes formas:
a) Acromatopsia completa: caracteriza-se pela completa impossibilidade de discriminar as cores, havendo apenas a capacidade para perceber diferenças de luminosidade. Habitualmente esta cegueira para cores é acompanhada de outras alterações oftalmológicas, tais como diminuição da acuidade visual na luz do dia, nistagmo (oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos) e fotofobia (hipersensibilidade ou aversão a qualquer tipo de luz);
b) Acromatopsia incompleta: os sintomas são semelhantes aos da acromatopsia completa, no entanto, há alguma função residual dos cones e é possível ter alguma capacidade de discriminação para as cores;
c) Acromatopsia adquirida: ocorre devido a trauma físico ou condição subjacente;
d) Acromatopsia congénita: presente desde o nascimento, devido ao mau funcionamento da via de fototransdução retiniana (transformação de energia luminosa em sinais elétricos biologicamente reconhecíveis, que se processa no segmento externo dos cones e bastonetes).
Sinais e sintomas de acromatopsia
Como vimos, a acromatopsia é devida a um distúrbio congénito raro (alteração genética que impede o desenvolvimento das células que permitem observar as cores), no entanto, um menor número de casos pode ser devido a danos cerebrais adquiridos (por exemplo, tumores).
Assim, na maioria dos casos, os sinais e sintomas surgem nos primeiros meses de idade e tornam-se mais evidentes ao longo do crescimento da criança. Alguns desses sinais e sintomas são:
1. Dificuldade para abrir os olhos durante o dia ou em locais com muita luz;
2. Tremores e oscilações dos olhos;
3. Dificuldade para aprender ou distinguir cores;
4. Visão a preto e branco.
Diagnóstico e tratamento
O quadro clínico descrito pelo paciente é fundamental para a formulação do diagnóstico por parte do oftalmologista. A acrescentar à descrição dos sinais e sintomas, podem também ser realizados exames oftalmológicos, nomeadamente uma eletroretinografia (exame que avalia a função da retina em resposta a estímulos luminosos).
Apesar de a acromatopsia não ter ainda uma cura conhecida, o oftalmologista pode recomendar algumas medidas de forma a controlar os sintomas:
a) Uso de óculos especiais com lentes escuras que ajudam a melhorar a visão ao mesmo tempo que diminuem a luz, melhorando a sensibilidade;
b) Uso de chapéu/boné para diminuir a luminosidade sobre os olhos;
c) Evitar atividades que requeiram muita acuidade visual;
d) No caso das crianças em idade escolar, os professores devem ser alertados sobre o problema para que possam optar por lugares na frente da sala e beneficiar de materiais adaptados (com letras e números de maior dimensão, por exemplo).