Foi em 1938 que Dorothy Hansine Andersen, a partir da observação do pâncreas, conseguiu descrever concretamente a fibrose quística, uma doença que, na Europa, se manifesta numa criança a cada 2 mil nascimentos.
Embora seja uma doença transversal a géneros, este é um problema que afeta maioritariamente a população feminina e que se manifesta mais frequentemente em indivíduos caucasianos.
Esta anomalia deve ser diagnosticada nos primeiros anos de vida, pelo que as suspeitas de um problema não podem ser ignoradas. É, depois, através de uma prova de suor e de um estudo genético que os especialistas conseguem chegar a um diagnóstico. Descubra agora os sintomas reveladores deste problema.
Fibrose quística: tudo o que precisa de saber
A fibrose quística é uma doença hereditária, o que significa que é necessário que os pais sejam portadores deste problema para que também o filho nasça com ele.
Porém, esta é uma condição recessiva: a criança tem de herdar um gene defeituoso por parte do pai e por parte da mãe para que, de facto, sofra da doença. Por isso mesmo, o número de indivíduos portadores desta anomalia a nível mundial ronda os 7 milhões, embora apenas cerca de 65 mil desenvolvam fibrose quística.
Esta doença incurável tem origem na alteração de um determinado gene. Isto resulta no mau funcionamento das glândulas exócrinas, que passam a produzir secreções mais espessas e viscosas do que o normal. Por se manifestar ao nível das glândulas exócrinas, a fibrose quística pode afetar vários orgãos do organismo, tais como:
- Pulmões;
- Pâncreas;
- Fígado;
- Intestinos;
- Órgãos reprodutores;
- Glândulas sudoríparas.
Isto significa que a anomalia interfere, por exemplo, com aspetos tão básicos e essenciais como a respiração e a digestão dos alimentos.
Sintomas
Geralmente, a doença manifesta-se imediatamente nos primeiros anos de vida, pelo que são pouco frequentes os casos de diagnóstico tardio. Importa, no entanto, compreender que não existe apenas um tipo de fibrose quística, uma vez que é um defeito genético com várias mutações.
Posto isto, e tendo em conta que esta é uma doença que afeta vários sistemas do organismo, os sintomas são muito variados:
- Dificuldades respiratórias;
- Tosse persistente e com expetoração espessa;
- Sinusite;
- Dor torácica;
- Cansaço e fraqueza;
- Pele e suor extremamente salgados;
- Desidratação;
- Febre;
- Vómitos;
- Perda de peso;
- Problemas intestinais;
- Dores abdominais;
- Infertilidade.
Tratamentos
Tratando-se de uma doença incurável, não existem tratamentos que eliminem por completo a fibrose quística. Porém, é possível tratar e melhorar determinados sintomas e problemas secundários relacionados com esta anomalia.
Em primeiro lugar, é muito importante que os doentes sejam acompanhados por especialistas capazes de os aconselhar acerca do tratamento a seguir. Este deve ser adequado às manifestações clínicas de cada indivíduo, tendo em conta a gravidade da patologia e fatores como a idade do paciente. O médico poderá recomendar, por exemplo, antibióticos, broncodilatadores e, ainda, vacinas específicas (gripe e pneumonia pneumocócica).
Em alguns casos, o especialista poderá receitar uma suplementação vitamínica e alterar a dieta do paciente, adaptando-a aos problemas diagnosticados. É também importante beber muita água.
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