Machado-Joseph é uma doença que surge, geralmente, na idade adulta – entre os 35 e os 50 anos – , no entanto, pode aparecer antes ou depois deste período. No mundo, este quadro atinge até 3 pessoas em cada 100 mil habitantes. Atacando sobretudo a área do cerebelo no cérebro, esta doença neurológica incapacitante é crónica, degenerativa, hereditária e extremamente incapacitante. Conheça a sua origem, sintomas e tratamentos associados.
Afinal, o que é a doença de Machado-Joseph?
Chama-se doença de Machado-Joseph porque as primeiras manifestações desta doença neurológica incapacitante foram identificadas em famílias residentes nos Estados Unidos, mas com origem dos Açores. No entanto, ainda que assim seja, nada indica que a doença tenha origem nas ilhas em questão. Na verdade, existem casos identificados da doença – também conhecida como a “doença do tropeção” – um pouco por todo o mundo.
Causas da doença de Machado-Joseph
Não são conhecidas as causas para esta doença neurológica incapacitante. O que se sabe é que uma pessoa portadora da doença tem 50% de probabilidade de a transmitir aos seus filhos. No entanto, existem casos de famílias com quatro filhos em que nenhum foi afetado, e casos de famílias com um ou dois e em que todos sofrem da doença de Machado-Joseph.
Sintomas da doença
Os principais sintomas desta doença neurológica incapacitante são:
- Dificuldade em obter coordenação ao caminhar;
- Recorrente desequilíbrio;
- Dificuldades a engolir alimentos e líquidos;
- Dificuldades em segurar objetos;
- Dificuldades na fala;
- Olhos mais salientes;
- Visão turva e, por vezes, dupla;
- Membros rígidos;
- Alterações no sono;
- Síndrome das pernas inquietas;
- Músculos com atrofia.
Diagnóstico da doença
É possível identificar se se é portador da doença de Machado-Joseph através de uma análise molecular (através do sangue) e ainda por meio de um exame neurológico. Idealmente, é recomendado que este diagnóstico seja efetuado a partir dos 18 anos.
Existem cinco subtipos da doença, possíveis de identificar mediante a realização de alguns exames médicos.
Prevenção da doença de Machado-Joseph
Infelizmente, não existe forma de prevenir a doença. Ainda só é possível fazer um teste, aos 18 anos, para perceber se a pessoa é portadora da doença e assim poder iniciar os tratamentos o mais rapidamente possível.
Tratamento indicado
Apesar de não existir, ainda, cura para esta doença neurológica incapacitante, o que é possível é recorrer a tratamentos que aliviem os sintomas decorrentes da mesma.
A toma de medicamentos para estados depressivos, desequilíbrios, alterações do sono e atrofias musculares é absolutamente essencial para que seja garantido um nível mínimo de qualidade de vida ao paciente portador da doença de Machado-Joseph.
Para além disso, pode ser muito benéfico recorrer a fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e neurologistas para auxiliar no combate à rápida progressão dos sintomas da doença.
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