O Síndrome de Waardenburg é uma doença genética, de caraterística autossómica dominante, ou seja, tanto pode incidir sobre indivíduos do sexo feminino como do sexo masculino. É considerada uma doença rara, uma vez que se estima que afeta 1 em 40 mil pessoas.
Em Portugal, há aproximadamente 800 mil pessoas com doenças consideradas raras, mas não são conhecidos dados relativos ao número de indivíduos com a patologia de Waardenburg.
O nome da doença deve-se a Petrus Johannes Waardenburg, oftalmologista que se debruçou sobre o seu estudo.
Síndrome de Waardenburg: tudo o que precisa de saber
Principais caraterísticas
De acordo com a National Organization for Rare Disorders (NRD), o Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que apresenta um conjunto de caraterísticas particulares, nomeadamente:
- Poliose, uma madeixa branca no cabelo;
- Hipopigmentação da retina e da íris;
- Surdez, podendo ser uni ou bilateral.
Um dos sintomas caraterísticos deste síndrome está relacionado com a cor dos olhos. Em muitos casos, indivíduos com este síndrome apresentam olhos azuis ou ainda olhos de cores diferente como, por exemplo, um olho azul e o outro castanho. Por vezes, o mesmo olho pode ainda assumir segmentos de cores diferentes.
A incidência dos sintomas varia de indivíduo para indivíduo, podendo haver diferentes manifestações da doença entre elementos da mesma família. Outra forma de identificar o Síndrome de Waardenburg prende-se com ligeiras alterações faciais, especialmente ao nível dos olhos e do nariz.
Ao nível dos olhos pode verificar-se um espaçamento entre os mesmos, podendo ainda haver um deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos – distopia cantorum.
No que diz respeito ao nariz, as alterações ocorrem nas narinas, verificando-se um estreitamento das mesmas e uma base alta e alargada do nariz. Podem ainda verificar-se problemas de pele, ainda que estes últimos sejam tendencialmente mais raros.
Sub-tipos do Síndrome de Waardenburg
Atualmente, são conhecidos 4 sub-tipos do Síndrome de Waardenburg e as características variam consoante o tipo do síndrome. Os tipos I e II são muito semelhantes, sendo que o tipo I se distingue pelo deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos. Por outro lado, a perda auditiva encontra-se mais associada ao tipo II da doença.
O tipo III está associado a problemas nos braços e nas mãos, sendo que também se verifica a perda auditiva e alterações de pigmentação. Por último, o tipo IV carateriza-se por distúrbios intestinais, podendo causar problemas de obstipação grave ou bloqueio do intestino.
Tratamento
O implante coclear é usado para melhorar a audição
Atualmente, não existe um tratamento específico para o Síndrome de Waardenburg. Porém, tendo em conta que uma das consequências desta doença é a surdez profunda, uma das soluções pode ser recorrer a implantes cocleares.
Através de um componente externo – geralmente localizado atrás da orelha – e de um componente interno – implantado através de cirurgia atrás da orelha – este aparelho vai permitir estimular o nervo auditivo, melhorando assim à audição.
Ainda assim, este tipo de intervenção é um processo longo. Após a operação são necessárias várias sessões de programação, onde se procederá ao ajustamento do aparelho. Deste modo, este processo exige o envolvimento de vários profissionais, entre os quais: audiologistas, terapeutas da fala, professores, etc.
Em Portugal, o Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra distingue-se pelo facto de, em 2017, ter realizado o milésimo implante coclear.
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